一般行PGD的取材主要来自胚胎的极体，卵裂球，囊胚滋养层细胞。三种诊断材料各有利弊，后两种是目前常用的材料，比较贴近胚胎的真实情况。有研究者提出胚胎培养液中游离的DNA也可以检测遗传病，但尚有很多问题无法解决，比如不能获得胚胎细胞，只能得到坏死细胞、凋亡细胞及胚胎细胞分泌物，另外，由于获取的DNA数量少，也影响检测结果。