2019年国际SMA关爱日︱佳音医院为您保驾护航

发布时间:2019-08-07

 

 

2019国际SMA关爱日

 

  2019年8月7日是第二个“国际SMA关爱日”,为了呼吁医务人员及公众对SMA患者的关注,新疆佳音医院将为有生育需求的携带SMA致病基因的患者,生育过SMA患儿的家庭进行相关遗传咨询,生育指导,让我们一起了解SMA,让有SMA患者家庭能够通过胚胎植入前遗传检测生育健康宝宝。

 

什么是SMA?

 

  什么是SMA?脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病,最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限,而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。

 

 

  他们呼吸的每一口气,都用尽了生命的全力。而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。

 

  SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此,SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》,脊髓性肌萎缩症被收录其中。

 

 

  常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生无症状携带者的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。

 

  SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。目前,佳音医院产前诊断中心可以提供SMA相关筛查。

 

SMA筛查对象

 

  产前筛查:防止生出患儿;
  新生儿筛查:提前预防,干预疾病;
  婚前指导:指导生育,避免生出患儿;
  SMA患者:病因诊断;
  正常人:确定是否是携带者。

 

SMA筛查流程

 

 

  佳音医院产前诊断专家表示,目前SMA尚无有效治疗手段,所以预防才是关键。孕前、产前SMA筛查是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA致病基因的家族。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者,则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者,则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水或者脐带血进行产前诊断,可以有效地避免SMA患儿的出生,达到优生优育的目的。

 

文/佳音医院产前诊断中心 赵琼珍

图片来源于网络

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